无创DNA基因检测到底好不好？无创DNA检查值不值？

　　怀孕对于很多的女性来说都是很幸福的一件事情，可现如今很多的危险因素也实实在在的存在，孕妈妈们又担心产前那些侵入性的诊断检查有风险。那么，是不是有一种方法可以不用侵入孕妇体内，只通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？

　　了解无创DNA检查

　　近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）”，可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

　　大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

　　在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA的片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

　　目前国内比较知名的两家无创产前检测是华大基因和贝瑞合康。华大在深圳，贝瑞和康在北京。（孕期有必要做绒毛活检吗？）

　　检查时期：孕12-22周

　　等待时常：十个工作日

　　检查方式：在手臂上抽血，采集孕妇外周血

　　检查项目：唐氏综合征（21三体综合征），18三体，13三体等先天性染色体异常病症.检测准确率：高达99%以上。

　　安全性：因为只要抽取孕妇的静脉血就可以，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。

　　无创特点：具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点

　　既然准确率高，且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？

　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。

　　羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体；而无创基因产前检测目前只做其中的三对。

　　羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常；而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

　　因此，无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

　　无创基因产前检测高风险怎么办?

　　无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。

　　需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。

　　适应人群

　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/1000～1/270）的孕妇；

　　存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等）；已经错过血清学筛查时间的孕妇。